Reanálise Personalizada de Exoma
A análise do exoma e genoma é uma ferramenta útil para identificar variantes genéticas que possam estar relacionadas ao desenvolvimento de doenças genéticas. No entanto, como o nosso conhecimento do genoma humano não é completo, pode haver casos em que a análise inicial não identifica as variantes responsáveis pela doença. Mais de 50% dos casos geralmente permanecem sem solução após o teste inicial. Para contornar essa limitação, é possível realizar a reanálise do exoma.
A reanálise do exoma consiste em reexaminar os dados gerados na análise inicial em busca de variantes genéticas que possam estar relacionadas à doença agregando novas informações clínicas, sobre a doença ou sobre os genes e variantes. Nesse processo nós podemos também utilizar ferramentas de bioinformática diferentes das que foram utilizadas inicialmente.
A reanálise do exoma pode ser especialmente útil em casos em que a análise inicial produziu resultados negativos ou de significado incerto ou quando novas informações sobre a doença, os genes ou as variantes foram adquiridos. É importante destacar que a reanálise do exoma deve ser realizada por profissionais altamente qualificados em genética clínica e análise de dados genômicos.
E quando este profissional é o mesmo que já acompanha o paciente, entendemos que pode haver um ganho substancial nesta reanálise. Por isso, nós do Centro de Genética Personalizada, contamos com profissionais altamente treinados para esta tarefa, reconhecidos internacionalmente, que possuem experiência em genética clínica e análise de dados genômicos.
Com base em estudos previamente publicados, a reanálise do exoma resulta em um aumento no rendimento diagnóstico de aproximadamente 12%, com aumentos relatados variando de 5 a 26%. Embora o intervalo relatado entre a análise inicial e a reanálise varie de 6 meses a 7 anos entre os estudos de reanálise, a maioria das reanálises foi realizada em intervalos de 1 a 2 anos.
Em resumo, a reanálise do exoma é uma importante ferramenta na investigação de doenças genéticas, permitindo a identificação de novas variantes genéticas e fornecendo informações importantes para o diagnóstico, prognóstico e tratamento de pacientes com doenças genéticas. No Centro de Genética Personalizada nós recomendamos a reanálise anual de exoma ou genoma negativos ou com resultados de significância incerta; e a reanálise sempre que novas informações clínicas sobre o paciente ou sua família estiverem disponíveis.
Canais de Contato
Currículo
