Ela se formou em medicina na Universidade de Pernambuco em Recife. Ela terminou seu doutorado em Genética Humana na Johns Hopkins seguido por um pós-doutorado de um ano também na Johns Hopkins School of Medicine. Durante seu doutorado, ela usou sequenciamento de próxima geração para elucidar a base molecular de doenças Mendelianas raras e em 2010 ela descobriu o PTPN11 como o gene responsável pela doença chamanda metacondromatose. Ela completou residências em genética clínica na Universidade Federal de São Paulo e na Johns Hopkins.